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eLife:侏儒症患者为什么如此矮小?

发布时间: 2018-02-08 18:33     来源: 生物谷

作为人体内完全分开的两个系统,你一定不会想到卵巢和骨组织有很多相似的地方。但是事实确实如此!康涅狄格大学(UConn)的健康专家认为它们的共同点也许还可以解释为什么像演员Peter Dinklage和David Rappaport这样的侏儒症患者如此矮小。

图片来源:康涅狄格大学

这种关系(骨组织中两个酶的联系)由UConn细胞生物学教授Laurinda Jaffe、副教授Leia Shuhaibar及明尼苏达大学合作者发现,相关研究成果发表在《eLife》上。

Jaffe和Shuhaibar彼时正在研究生育,结果发现他们的小鼠有超长的骨头。在他们的研究中,他们发现NPR2酶基因突变可以控制卵巢中卵细胞的成熟。

NPR2需要含有磷酸基的基团粘附在上面才会可以发挥作用。在他们的实验室中,磷酸基团似乎会永久粘附在NPR2上,因此它可以一直工作,这就导致另一个叫做成纤维细胞生长因子受体的酶被抑制,因此骨头长得比正常情况更长。

相反的是,当发生软骨发育不全侏儒症时,成纤维细胞生长因子受体总是处于激活状态,这就导致骨头无法正常发育。也正是软骨发育不全侏儒症导致了Peter Dinklage和David Rappaport如此矮小,它的发病率约为1/15000,是世界上最常见的短肢侏儒症。

在最新的研究中,Shuhaibar及其同事发现了过度活化的成纤维细胞生长因子受体引起侏儒症的一种新机制——通过促使磷酸基离开NPR2。

Jaffe和Shuhaibar现在正在研究哪种特异的分子可以从NPR2上夺走磷酸基。如果他们找出了幕后黑手,那么他们将可以把它作为治疗软骨发育不全侏儒症的靶标。

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